Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hay còn gọi là tự kỷ, là một dạng khuyết tật phát triển suốt đời, bộc lộ ngay từ những năm đầu đời. Tự kỷ là kết quả rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội. Đặc trưng của tự kỷ bao gồm khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, cùng với những hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại [1][2].

MỨC ĐỘ PHỔ BIẾN

Nguồn ảnh: Đại học George Washington https://andinitiative.gwu.edu/

• Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ dao động tuỳ theo nghiên cứu. Tuy nhiên, Tổ chức Y tế thế giới ước tính cứ mỗi 160 trẻ có một trẻ có rối loạn phổ tự kỷ [3]. Trung tâm phòng chống dịch bệnh của Mỹ công bố tỷ lệ có rối loạn phổ tự kỷ là 1/68 trẻ [4].
• Trẻ em trai mắc tự kỷ gấp từ 4 -5 lần so với trẻ em gái [5].
• Tại Việt Nam, số trẻ được chẩn đoán tự kỷ ngày càng tăng lên. Cụ thể, tại Bệnh viện Nhi Trung ương, số trẻ được chẩn đoán tự kỷ trong các năm là: 2008: 450 trẻ, 2009: 963, 2010: 1792 [6].

BIỂU HIỆN

Một số dấu hiệu được liệt kê ở dưới này cũng có thể xuất hiện ở trẻ bình thường, nhưng nếu chỉ có một hai dấu hiệu và mức độ không trầm trọng, kéo dài, thì không phải là điều đáng lo ngại. Những dấu hiệu này xuất hiện ở nhiều trẻ tự kỷ, nhưng không phải trẻ nào cũng có tất cả những biểu hiện này. Khi được can thiệp, một số biểu hiện có thể mất đi, nhưng những khiếm khuyết cơ bản của tự kỷ thì vẫn tồn tại. Nhưng về cơ bản, trẻ tự kỷ có những khiếm khuyết ở hai lĩnh vực chính: Giao tiếp xã hội và Hành vi.

Giao tiếp xã hội:

Giao tiếp xã hội không chỉ giới hạn trong việc biết nói, mà có nghĩa rộng hơn, bao gồm khả thể hiện cả ngôn ngữ nói cũng như ngôn ngữ cơ thể (như nét mặt, cử chỉ) để cho người khác biết điều chúng ta muốn, cảm xúc, mối quan tâm [7]:

• Khó khăn trong việc bắt đầu hoặc đáp lại các tương tác xã hội, chia sẻ quan tâm, trò chuyện qua lại, hoặc thể hiện cảm xúc
• Thể hiện hoặc đáp ứng lại với các hành vi giao tiếp không lời, bao gồm tương tác mắt, ngôn ngữ cơ thể.
• Xây dựng hoặc duy trì các mối quan hệ với người khác phù hợp với mức độ phát triển của trẻ/người tự kỷ.

Một số ví dụ về hiểu hiện của trẻ tự kỷ trong khó khăn giao tiếp xã hội [8,9]:

• Có sự chậm trễ về ngôn ngữ: không nói được âm đơn khi 1 tuổi, không nói được từ có hai âm tiết khi 16 tháng tuổi. Có thể mất kỹ năng nói ở bất cứ tuổi nào (thoái triển)
• Nhại lời: Trẻ nhắc lại các từ hoặc cụm từ mà trẻ nghe được
• Không giao tiếp mắt nhìn mắt với người khác
• Không tỏ ra quan tâm đến mọi người, ngay cả với bố mẹ, người chăm sóc
• Ít tỏ ra muốn hoặc không chia sẻ đồ chơi với bạn bè cùng lứa tuổi
• Không hiểu những biểu cảm nét mặt hoặc giọng nói
• Không có hoặc ít có đáp ứng khi người khác gọi tên trẻ
• Không biết sử dụng những cử chỉ thông thường như vẫy tay tạm biệt, gật đầu lắc đầu, chỉ trỏ...
• Không biết chơi giả vờ (ví dụ không biết cho búp bê ăn)
• Không hiểu cách nói đùa, nói bóng gió

Hành vi khác thường: [7,9,10]

Trẻ tự kỷ thường có những hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại. Phần lớn trong số các hành vi, quan tâm này của trẻ tự kỷ có vẻ không phù hợp và không có ý nghĩa (về mặt chức năng), tuy nhiên, trẻ tự kỷ lại có thể thấy vui vẻ hoặc cảm thấy bình tĩnh, thoải mái hơn khi thực hiện những hành vi này. Vì thế, thay cho việc cố gắng ngăn, cấm trẻ thực hiện các hành vi này, chúng ta cần hiểu và cân nhắc điều chỉnh, hoặc sử dụng các hành vi này trong chương trình can thiệp cho trẻ. Một số ví dụ về các hành vi khác thường của trẻ:

• Trẻ tự kỷ thường có xu hướng rất thích các chuyển động lặp lại, như quay tròn, lắc lư, hoặc vẫy tay trước mặt…Chơi với đồ chơi và đồ vật một cách lặp lại, khác thường, ví dụ như: xoay bánh xe, xếp đồ vật thành hàng dài... Không biết chơi tưởng tượng, chơi luân phiên như trẻ bình thường.
• Trẻ có thói quen sinh hoạt rất nghiêm túc và thiếu linh hoạt, ví dụ chỉ ăn một số loại thức ăn, mặc quần áo theo đúng một cách nhất định, và đi học đúng một con đường. Một thay đổi nhỏ trong thói quen cũng gây khó khăn cho trẻ.
• Có quan tâm hạn hẹp, ví dụ như khủng long.
• Rối loạn giác quan: Một số trẻ quá nhậy cảm với môi trường xung quanh, ví dụ như nhậy cảm với tiếng ồn như như một loại nhạc quảng cáo nào đó, tiếng đèn ống kêu u u, tiếng máy cắt cỏ, máy cắt tóc, nhậy cảm với ánh sáng, mùi, không thích được ôm và âu yếm, hay cảm thấy khó chịu, đau khi tiếp xúc với bề mặt chất liệu nào đó. Ngược lại, một số trẻ có ít nhậy cảm với môi trường xung quanh, vì thế trẻ thường có các biểu hiện tìm kiếm cảm giác như thích được ôm chặt hoặc ôm chặt người khác, hoặc không biết đau khi bị đau.

Lưu ý: những đặc điểm này có thể quan sát được ở trẻ, nhưng để kết luận một trẻ có chứng tự kỷ, cần phải có nhà chuyên môn tiến hành các bài kiểm tra đánh giá và sử dụng các công cụ tiêu chuẩn để làm chẩn đoán.

Một số dấu hiệu ‘cờ đỏ’ giúp phát hiện sớm [9]. Khi nhận ra trẻ có những dấu hiệu này, cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế:

• Chưa biết cười lớn hoặc thể hiện vui mừng khi 6 tháng tuổi
• Chưa biết đáp ứng qua lại với lời nói, âm thanh, cười hoặc những biểu cảm khác trên khuôn mặt khi 9 tháng
• Chưa biết bập bẹ khi 12 tháng
• Chưa biết sử dụng các điệu bộ như chỉ, cho xem, vẫy tay, với khi 12 tháng
• Chưa phát âm được từ nào lúc 16 tháng
• Chưa biết nói (kể cả nhại lại, bắt chước) cụm hai từ lúc 24 tháng
• Bị giảm bớt khả năng nói, bập bẹ hoặc kỹ năng xã hội ở bất cứ lứa tuổi nào

NGUYÊN NHÂN

Cho đến nay khoa học thế giới vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã xác định vai trò của di truyền trong việc gây ra những khác biệt trong sự phát triển và chức năng của não bộ. Đồng thời, các yếu tố về môi trường như một số yếu tố sinh hoá, biến chứng khi mang thai, sinh nở cũng có thể góp phần cho sự phát triển của rối loạn phổ tự kỷ. Các bằng chứng khoa học đã khẳng định rằng tự kỷ không phải là do cách nuôi dậy của cha mẹ gây ra, cũng như đã loại trừ giả thuyết có mối liên hệ giữa vắc xin MMR, chế độ ăn và tự kỷ.

Di truyền

• Trong một cặp sinh đôi, nếu một bé tự kỷ, 9/10 trường hợp đứa trẻ còn lại cũng có nguy cơ tự kỷ. Nếu anh chị em bị tự kỷ, thì đứa trẻ còn lại có nguy cơ mắc các rối loạn phát triển gấp 35 lần [8, 11]
• Các nhà khoa học mới chỉ thành công trong việc tìm ra các gen có liên quan tới tự kỷ, Ví dụ: Hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng manh (Fragile X) và Xơ cứng củ (Tuberous sclerosis) [8, 9].
• Hội chứng tự kỷ có liên quan tới đột biến gen, đa gen polygenic, cùng với hàng trăm các gen khác góp phần nhỏ tới nguy cơ mắc tự kỷ [11].
• Trẻ có nguy cơ di truyền không có nghĩa là trẻ chắc chắn sẽ bị tự kỷ [8, 11]

Xem thêm về vai trò của di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ tại https://www.youtube.com/watch?v=wKlMcLTqRLs

Các yếu tố môi trường

Khoa học hiện nay đang nghiên cứu sự ảnh hưởng của các yếu tố môi trường (bao gồm cả môi trường sống xung quanh, cũng như môi trường xung quanh bào thai ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi).

• Một số yếu tố được gợi ý có thể góp phần tăng nguy cơ tự kỷ bao gồm: như tiền sử tiếp xúc với chất độc, người mẹ có bệnh sởi, bệnh tiểu đường, các biến chứng trong khi sinh hoặc mang thai, và trẻ sinh ra có cân nặng sơ sinh thấp [12, 13].
• Càng phơi nhiễm với nhiều yếu tố nguy cơ, trẻ càng dễ tăng nguy cơ mắc tự kỷ. Tuy nhiên, mỗi một yếu tố môi trường chỉ góp phần rất nhỏ vào nguy cơ mắc tự kỷ. Có rất nhiều người phơi nhiễm với nhiều yếu tố môi trường nhưng không bị tự kỷ [12].

MỘT SỐ HIỂU NHẦM

Trên thế giới, sự nhầm lẫn lớn nhất về nguyên nhân của chứng tự kỷ chính là thuyết "Bà mẹ tủ lạnh" (Refrigerator mothers). Sự hiểu nhầm này không những gây ra một nỗi oan cho những bà mẹ sinh con tự kỷ mà còn làm mất cơ hội can thiệp đúng cho rất nhiều trẻ tự kỷ trong vòng mấy chục năm.

Thuyết "Bà mẹ tủ lạnh" được Leo Kanner và Bruno Bettelheim truyền bá từ năm 1943 [14, 15]. Theo thuyết này, sự lạnh lùng thiếu quan tâm của những cha mẹ là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ của trẻ em, và cách chữa trị là tách chúng ra khỏi cha mẹ đưa vào những trung tâm can thiệp. Trong những năm sau đó, nhiều nhà nghiên cứu đã phải đấu tranh vất vả với thuyết này để chứng minh tự kỷ là một rối loạn sinh học có thể xảy đến với bất cứ cá nhân nào không liên quan đến sự chăm sóc sau khi sinh ra. Và thực tiễn chứng minh những người theo thuyết "Bà mẹ tủ lạnh" cũng không can thiệp thành công cho những đứa trẻ bị họ tách ra khỏi gia đình.

Theo thuyết này, nhiều bà mẹ có con tự kỷ bị đổ lỗi  từ những năm 1950 trong suốt những năm 1970 [14, 15]. Thậm chí ngày nay, vẫn còn nhiều quan điểm cho rằng tự kỷ là kết quả của việc thiếu quan tâm của cha mẹ. Hiện nay Liên Hiệp Quốc đã kêu gọi các quốc gia nhận thức đúng về chứng tự kỷ, hỗ trợ tốt nhất cho người tự kỷ, hướng tới mục tiêu là cộng đồng chấp nhận những khiếm khuyết và khác biệt của người tự kỷ, để người tự kỷ hòa nhập cộng đồng và có thể cống hiến cho xã hội theo năng lực. Liên Hợp Quốc đã lấy ngày 2 tháng 4 hàng năm là ngày Thế Giới nhận thức về tự kỷ. Các nhà chuyên môn cũng khẳng định khi được hỗ trợ và can thiệp đúng cách, người tự kỷ có thể tiến bộ rất nhiều và một tỷ lệ khá lớn có thể sống độc lập và hòa nhập cộng đồng.

Một sự hiểu nhầm khác đến từ những người không có chuyên môn về tự kỷ. Vì không nghiên cứu để hiểu đầy đủ về chứng tự kỷ, nên họ có sự nhầm lẫn giữa những dấu hiệu thể hiện ra bên ngoài và bản chất của chứng tự kỷ. Những nhà chuyên môn này tạo ra ảo tưởng là chứng tự kỷ có thể chữa được, trong khi thực tế đó chỉ là những biện pháp hỗ trợ người tự kỷ có hành vi ổn định hơn. Khi áp dụng một liệu pháp nào đó (ví dụ như châm cứu, vận động...), họ chỉ làm giảm hay mất đi một hoặc một vài đặc điểm bên ngoài của trẻ tự kỷ (ví dụ như yên tĩnh hơn, bớt đi nhón chân hay xoay vòng tròn, bớt vẫy tay...), họ đã cho rằng đã thành công và có hướng giải quyết được vấn đề tự kỷ. Thực chất có rất nhiều người tự kỷ có thể dùng một cách thích nghi khác để bù vào sự khiếm khuyết của họ, ví dụ như dùng hình ảnh để giao tiếp thay cho ngôn ngữ, hay được tập luyện để tự kiềm hạn chế những hành vi kỳ quặc bằng những hoạt động thể chất thích hợp hơn, nhưng không có nghĩa là họ đã "khỏi" tự kỷ. Việc tuyên truyền vội vã về những "phương pháp" chữa khỏi chứng tự kỷ của một số nhà chuyên môn không hiểu rõ về tự kỷ sẽ gây ra hiểu lầm cho cha mẹ là chứng tự kỷ có thể chữa được.

Sự nhầm lẫn thứ ba và khá phổ biến ở Việt Nam, xuất hiện cả trên các phương tiện truyền thông đại chúng, là nhầm lẫn tự kỷ với những rối nhiễu tâm lý, cảm xúc của con người khi gặp biến cố nào đó trong cuộc sống. Khi một người có dấu hiệu buồn bã, sợ sệt, thu mình, ngại giao tiếp, họ có thể bị gán cho là tự kỷ hoặc họ còn tự nhận mình là đang tự kỷ. Sự nhầm lẫn này tuy không quá nghiêm trọng nhưng cũng ảnh hưởng tới nhận thức chung của cộng đồng về chứng tự kỷ. Nhận thức không đúng về tự kỷ có thể là nguyên nhân làm chậm trễ việc xây dựng các chương trình phát hiện và can thiệp sớm cho người tự kỷ, xây dựng những chính sách xã hội phù hợp nhu cầu chính đáng của người có khuyết tật tự kỷ.

CUỘC SỐNG CỦA NGƯỜI TỰ KỶ

Việc can thiệp tích cực hay không tích cực, đúng hướng hay không đúng hướng cũng có tác động đáng kể vào cuộc sống của người tự kỷ.

Những người có rối loạn phổ tự kỷ ở phổ nhẹ có thể có ngôn ngữ phát triển tốt hơn, ít hành vi khác lạ hơn, dễ tiếp nhận các chương trình can thiệp và có thể đi học hòa nhập từ nhỏ, có việc làm và cuộc sống khá độc lập sau này. Nhóm trung bình và nặng gặp nhiều khó khăn hơn, có nhiều người không thể đi học ở tuổi niên thiếu và rất khó khăn khi kiếm việc làm. Nhóm đặc biệt nặng có thể suốt đời không thể sống độc lập, các chương trình can thiệp chỉ đem lại những kết quả hạn chế.

Tuy nhiên điều đáng lạc quan là nếu được phát hiện, can thiệp sớm (từ 2-3 tuổi) và can thiệp tích cực, đúng hướng, gần như 100% người tự kỷ đều tiến bộ và cải thiện được rất nhiều so với tình trạng tự kỷ của họ [9].  Một số người tự kỷ mắc chứng Asperger có những năng khiếu vượt trội về âm nhạc, hội họa, toán học. Nếu được hỗ trợ tích cực và phù hợp họ sẽ trở thành những người có đóng góp lớn cho xã hội như Temple Grandin, Wendy Lawson.

Có rất nhiều chương trình can thiệp, trị liệu được áp dụng cho người tự kỷ và cần được cá nhân hóa để phù hợp với từng người tự kỷ. Ý nghĩa chung của việc can thiệp này là cải thiện, khắc phục những mặt khiếm khuyết của người tự kỷ và đưa ra những cách thức, phương tiện hỗ trợ cho các khiếm khuyết. Ví dụ các hình thức can thiệp về ngôn ngữ bao gồm cả các bài tập giúp trẻ phát triển ngôn ngữ. Bên cạnh đó, cha mẹ, giáo viên cũng cần trang bị hệ thống tranh ảnh, lịch hoạt động bằng hình ảnh, hay ở các nước có điều kiện là các máy, phần mềm hỗ trợ giao tiếp, nhằm giúp người tự kỷ giao tiếp được hiệu quả hơn với những người xung quanh. Tập luyện vận động và giác quan để khắc phục những rối loạn về giác quan, đi kèm với cung cấp các phương tiện hỗ trợ về giác quan như tai nghe chống tiếng ồn, áo nặng trong trường hợp người tự kỷ quá nhậy cảm với âm thanh, hay có rối loạn về tiền đình. Hướng dẫn, củng cố những hành vi tốt và giảm thiểu những hành vi tiêu cực của người tự kỷ, đi kèm với hạn chế các tình huống dễ gây cơn bùng nổ. Tóm lại can thiệp cho người tự kỷ thực chất là quá trình chăm sóc và giáo dục theo những phương thức đặc biệt. Đường lối can thiệp nhân văn không tìm mọi cách triệt tiêu những khác biệt của người tự kỷ, nếu những khác biệt ấy không làm ảnh hưởng đến người khác. Thay vào đó là hỗ trợ người tự kỷ khắc phục những khiếm khuyết, vận động cộng đồng hiểu rõ hơn về người tự kỷ, chấp nhận những khác biệt của người tự kỷ và cải thiện hệ thống y tế, giáo dục, việc làm hiện tại để người tự kỷ có thể hoà nhập, tự lập và đóng góp cho xã hội.

Tài liệu tham khảo

1. United Nation. World Autism Awareness day 2 April. Available from: http://www.un.org/en/events/autismday/background.shtml
2.  
3. DSM-5 Diagnostic Criteriahttps://www.autismspeaks.org/what-autism/diagnosis/dsm-5-diagnostic-criteria
4.  
5. WHO, Autism spectrum disorders and other developmental disorders: From raising awareness to building capacity, M.r.-S. 2013, Editor. 2013, World Health Organization: Geneva, Switzerland.
6. Bio J. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010. Surveillance Summaries. 2014 March 28; 63(SS02);1-21. Available from: http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6302a1.htm
7. Kim YS, Leventhal BL, Koh YJ, Fombonne E, Laska E, Lim EC, et al. Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample. Am J Psychiatry. 2011 Sep;168(9):904-12. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21558103 DOI: 10.1176/appi.ajp.2011.10101532
8. Quách Thuý Minh, 2011, Hoạt động của khoa Tâm bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương.
9. Autism Spectrum Australia (2013). A how to guide for developing play skills for chidlren with ASD, chapter 1.
10. National Institute of Mental Health [Internet]. Autism Spectrum Disorder. Available from:
11. http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/index.shtml#part_145439
12. Centers for Disease Control and Prepention. Autism Spectrum Disorder. 2015. Available from: http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/index.html
13. Ngôi nhà chung của các gia đình trẻ tự kỷ [Internet]. Rối loạn cảm giác nơi trẻ tự kỷ Available from: http://www.tretuky.com/baiviet/479/ROI-LOAN-CAM-GIAC-NOI-TRE-TU-KY.aspx
14. Geschwind DH. Genetics of autism spectrum disorders. Trends Cogn Sci.2011 Sep;15(9):409-16. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21855394 DOI: 10.1016/j.tics.2011.07.003
15. Durkin MS, Maenner MJ, Newschaffer CJ, Lee LC, Cunniff CM, Daniels JL, et al. Advanced parental age and the risk of autism spectrum disorder. Am J Epidemiol.2008 Dec 1;168(11):1268-76. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18945690 DOI: 10.1093/aje/kwn250
16. Schendel D, Bhasin, TK. Birth weight and gestational age characteristics of children with autism, including a comparison with other developmental disabilities. Pediatrics.2008 Jun;121(6):1155-64. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18519485 DOI: 10.1542/peds.2007-1049
17. Documentaries with a point of view. Refrigerator Mothers. History of Autism Blame; 2002 July 16. Available from: http://www.pbs.org/pov/refrigeratormothers/fridge.php
18. Synapse Reconnecting lives. Autism Spectrum Disorder Fact sheets. Refrigerator Mothers - A discredited cause of autism. Available from: http://www.autism-help.org/points-refrigerator-mothers.htm