Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời, phù hợp. Sau khi thu được kết quả sẽ so sánh với tuổi, chiều cao, cân nặng của người mẹ và tuổi của thai nhi... qua phần mềm chuyên dụng và đánh giá của các bác sỹ sản khoa để biết thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không.

Các bác sỹ chuyên khoa khuyến cáo, tất cả những phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi. Tuy nhiên, với những trường hợp dưới đây thì việc thực hiện xét nghiệm này còn quan trọng hơn nữa và mang tính bắt buộc:

• Đã từng sảy thai, thai lưu, sinh con có dị tật bẩm sinh và rối loại di truyền trong những lần mang thai trước.
• Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền
• Có tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ…
• Lớn tuổi (> 35 tuổi )
• Bị bệnh tiểu đường.

Sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc, nếu phát hiện những bất thường về di truyền ở thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có thể chẩn đoán chính xác về tình trạng thai nhi, từ đó có hướng xử trí phù hợp. Ngoài ra, mẹ cũng được tư vấn, hướng dẫn cách chăm sóc sức khỏe thai nhi tốt nhất sau khi trẻ chào đời.

Những thời điểm cần đi khám và sàng lọc trước sinh:

• Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Phụ nữ mang thai nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
• Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, phụ nữ mang thai được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần. Từ tuần thai thứ 20 – 24, sản phụ được siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...
• Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Trong thời gian này, phụ nữ mang thai cần khám thai theo hẹn của Nhân viên y tế và khám ngay khi có dấu hiệu bất thường – từ đó, nhân viên y tế có thể nhận biết tình trạng thai nhi trong tử cung và đưa ra những tư vấn, hướng xử trí tốt nhất cho bà mẹ và thai nhi.